Geçtiğimiz Mart ayinin on yedisi ile yirmi üçü arası, her 800 doğumdan birinde görülen Down Sendromu farkındalık haftası idi. Bu sebepten dolayı bugün sizlerle bu konu hakkında biraz bilgi paylaşmak istedim.
- Yukarı doğru çekik ‘badem’ gözler
- Yuvarlak ve basık bir cehre
- Basık kemerli burun yapısı
- Geniş, kısa parmaklı eller
- Kas gevşekliği
- Gevsek ve bombeli karin yapısı
- Geniş ve kalın ense yapısı
- Sarkık dil yapısı
- Gelişim ve zeka problemleri
Tüm bu yazdıklarım, en çok görünen genetik bozukluklardan biri olan Down sendromun (DS) belirtileridir. DS’li çocuklarımız yukarıda belirttiğim fiziki özelliklerinden dolayı toplum içerisinde hemen fark edilirler. Fakat DS aslında bir rahatsızlık değil, genetik bir farklılıktır. Çünkü DS’lilerin bizden hiçbir eksiği yok, sadece fazlalıkları vardır.
Bunu anlayabilmek için isterseniz DS’lilerin birazcık iç dünyasına girelim...
Sağlıklı bir insanın hücrelerinde toplamda 46 olmak üzere 23 çift kromozom bulunur. Fakat DS’li kişilerin toplam kromozom sayısı ise 47’dir. Bizlerin bütün kromozomları çifter çifter gelirken, DS’lilerin %95’inde 21. kromozomdan tam 3 tane vardır; hani demiştim ya bizden eksikleri yok diye, iste bu fazlalık DS’lilerde yapısal ve fonksiyonel farklılıklara neden oluyor.
Peki bu fazlalığın sebebi nedir?
Vücudumuzdaki bütün hücrelerden farklı olarak üreme hücrelerimizde sadece 23 kromozom bulunuyor. Üreme hücrelerimizin haricindeki diğer bütün hücrelerimizde bulunan 46 kromozomun yirmi üçünü annemizden, yirmi üçünü de babamızdan alıyoruz. Nadiren üreme hücrelerinin çoğalması sırasında bir hata oluşuyor ve fazladan bir 21. kromozom meydana geliyor. Bu fazla kromozomlu hücreyi annesinden veya babasından alan bir bebek ise dünyaya DS’li olarak geliyor.
Üreme hücrelerinde oluşan bu hatanın sebebi maalesef hala bilinmiyor. Bununla beraber anne yaşı ile doğrudan bir bağlantısı olduğu düşünülüyor. Zira 25 yaşındaki bir anne adayının DS’li bir bebek dünyaya getirmesi her 1250 doğumdan birinde görülerken, 45 yaşındaki bir anne adayı için bu rakam her 30 doğumdan birine düşüyor.
Anne yaşı ve DS arasındaki bu bağlantının sebebi ise çevresel etkilerin olduğu düşünülüyor. Örneğin; yediğimiz yemekler ve içtiğimiz sularda doğal radyasyon bulunuyor. Yasımız ilerledikçe radyasyon gibi çevresel etkilere de doğal olarak daha çok maruz kalıyoruz. Vücudumuzdaki bu tür etkilerin birikimi ise hücre ve DNA yapımıza zarar verebiliyor. Bu nedenle yaşı ilerleyen bir anne adayının DS’li çocuk sahibi olma oranın daha yüksek olduğu düşünülüyor.
Son olarak...
Yazımı tamamlamadan önce şu hikayeyi sizlerle paylaşmak istiyorum:
Sene 1957...
Londra’nın Güneyindeki orta gelirli bir ailenin bir kız çocuğu dünyaya gelir.
Fakat bu çocuk Down sendromludur.
O dönemde insanlar böyle bir çocuk dünyaya getirdikleri için utanç duyuyorlar, çocuklarını herkesten gizliyor ve bakim evlerine gönderiyorlardı.
Fakat hikayemizdeki anne o minicik yavrusuna kıyamıyor, kızını aileden, sevgiden ve şefkatten mahrum bırakacak o bakim evine göndermeye el vermiyordu gönlü.
Nitekim gözünü kararttı ve tüm baskılara rağmen yavrusunu göndermedi, kucakladı, sevgisi ile büyüttü.
Zoru başaran bu anne belki de bir ilki gerçekleştirmişti aslında.
Çünkü bakim evlerinde terkedilen diğer DS’li çocuklar en fazla 18-20’li yaşlara kadar yasarken, bu minicik kız çocuğu 40 yaşına gelmişti bile.
Nasıl ki toprağı değişmeyen, vaktinde sulanmayan bir çiçek solmaya, bakımsız bir ev harabe olmaya mahkumsa, insanoğlu da sevgiden, şefkatten ve ilgiden
mahrum yaşayamıyormuş işte.
Sevgiyle kalın efendim...
Not: Bu hikaye bana ilkokul 6. sınıfımdaki öğretmenim tarafından anlatılmıştı. Hikayedeki kız çocuğu onun öz kardeşidir.
www.twitter.com/HDerYa_G
