Bugün sizleri Hayley ile tanıştırmak istiyorum.
Bakmayın onun görüntüsüne, henüz 16 yaşında bir genç kız o. Fakat vücudundaki hücreleri tam 128 yaşında. İngiltere’nin 128 yaşındaki gencecik bir kızı, Hayley...
Bizler hayatımız boyunca üç önemli evreden geçiyoruz: doğuyoruz, büyüyoruz ve yaşlanıyoruz. Biz bu üç evreyi sırası ile yaşarken, Hayley daha ana rahminde gelişmeye başladığı andan itibaren yaşlanmaya başlamıştı bile. Bir yaşına geldiğinde ise onun vücudu 8 yaşında idi.
Neydi bunun sebebi peki? Bir insan daha doğmadan nasıl yaşlanmaya başlaya bilirdi ki?
Maalesef Hayley ender görülen 'Progeria' hastası. Halk arasında 'erken yaşlılık’ olarak da bilinen bu hastalık, 8 milyon doğumdan birinde görülüyor. Dünyada ise yaklaşık 100 çocuğun bu sendromla pençeleştiği biliniyor.
Progeria hastalarının erkenden yaşlanmalarının sebebi ise Lamin A geninde oluşan mutasyondur (hatadir). Lamin A geni, hücre çekirdeğinin yapısında önemli bir rol alan Lamin A proteinini üretmektedir. Mutasyona uğrayan Lamin A geni ise, bozulmuş ve görevini yerine getiremeyen proteinler üretmektedir. Bu hatalı proteinler Progeria hastalarının hücrelerinde sekil bozuklukları ve dengesizliklere sebep oluyor. Hücrelerdeki dengesizlik ise onların erken yaşlanmalarına neden oluyor. Erkenden yaslanan bu çocuklarımız 10 yaşlarına geldiklerinde solunum, kalp ve damar rahatsızlıkları gibi 80 yaşındaki bir insanda görülen hastalıklar ile karşılaşmaya başlıyorlar. Ortalama ömürleri 13 sene olan Progeria hastaları, yaşlılarda görülen bu gibi rahatsızlıkların ilerlemesi sonucu ne yazık ki ‘yaşlanamadan’ hayatlarını kaybediyorlar.
Görüyorsunuz değil mi, genlerimizde oluşabilecek en ufak bir hata bile nelere sebep olabiliyor...
Progeria’nın bir tedavisi var mı peki?
Doktora tezimde bana yardımcı olan hocamın uzmanlık alanı idi Progeria. Bu sayede bende bu rahatsızlık üzerinde bizzat çalışma yapma fırsatı bulabildim. Maalesef Progeria hastaları için henüz bir tedavi yöntemi yok. Bizim yaptığımız araştırmalarda dahil, çoğu araştırmacılar şuan için ilaç tedavileri ile Progeria hastalarının ömürlerini uzatmaya çalışıyor. Her ne kadar ileride erken teşhis ve gen terapisi ile bu hastalığın önüne geçilebileceği düşünülse de, şuan için çabamız Hayley ve onun gibileri bir nebze daha olsun hayatta tutabilmek. Çünkü Hayley’nin yaptığı o konuşma hiç birimizin hafızasından silinmiyor...
Üniversitede düzenlediğimiz Progeria’yı farkındalık günü idi...
Bizler araştırma sonuçlarımızı sunduktan sonra Hayley davetlimiz olarak mikrofonu eline aldı ve bizleri derinden üzen şu cümleleri kurdu:
“Hastalığım teşhis edildikten sonra annem ile babama 13 yaşına kadar yaşayabileceğim söylenmiş... ve ben şuan 13 yaşındayım. Annemi, babamı, kardeşlerimi, arkadaşlarımı, okulumu, kısacası hayata dair her şeyi çok seviyorum. Onlardan ayrılmak istemiyorum, ve sizin sayenizde daha uzun süre ayrılmayacağıma inanıyorum”
Hayley şimdi16 yaşında. Ondan aldığım en son haber kemik erimesinden dolayı artık yürümekte zorluk çektiği idi. Daha fazla ne kadar dayanabilir... kimse bilmiyor...
Progeria Arastirma Vakfi (arzu edenler bu site üzerinden bağış yapabilirler): http://www.progeriaresearch.org/index.html
Progeria hastalarının tedavisinde kullanılan ilaç hakkında hazırladığımız makalemiz: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21838864
www.twitter.com/HDerYa_G